花780元可擁個人「DNA身份證」 (圖)

作者:Bubles    發表日期:2017-08-01 03:20:09

■第三代基因測序儀GenoCare,可應用於產前篩查、新生兒遺傳病基因篩查、腫瘤篩查等。 香港文匯報記者李望賢 攝■第三代基因測序儀GenoCare,可應用於產前篩查、新生兒遺傳病基因篩查、腫瘤篩查等。 香港文匯報記者李望賢 攝

「80後」教授領銜 深圳研發第三代基因測序儀

香港文匯報訊(記者 李望賢 深圳報道)臨床基因檢測技術有了新的突破,普通人僅需100美金(約合780元港幣)便可擁有自己的「基因身份證」。深圳南方科技大學生物系「80後」副教授賀建奎推出自主研發的第三代基因測序儀GenoCare,可應用於產前篩查、新生兒遺傳病基因篩查、腫瘤篩查等,為目前全球準確率最高、唯一針對臨床應用的第三代基因測序儀。

賀建奎介紹,該款測序儀在光學和生物製劑等領域取得關鍵性突破,能夠直接讀取最原始的脫氧核糖核酸(DNA)或核糖核酸(RNA)分子序列,降低臨床基因測序成本,一次人類基因組測序的費用可以降低到100美元以內。該技術還有望從源頭帶動深圳本地光學、精密機械、生物製劑等多個領域的發展,促進大數據、精準醫療和生物製藥企業的聚集,最終撬動上千億的產業鏈。

尋找夜空中的「螢火蟲」

據介紹,帶有遺傳信息的DNA片段稱為基因。而基因測序,是指分析特定DNA片段的鹼基序列。目前基因測序設備及配套生物試劑基本上被國外企業壟斷。資料顯示,第一代基因測序儀完成一個人的全基因組的價格是30億美元(約合234億元港幣),一個人測一次基因序列相當於建了一艘航母。第二代基因測序儀測一個人的全基因組的價格降到1,000美元(約合7,800元港幣),而由賀建奎的團隊研發的第三代基因測序儀,量產後這個測序價格有望降到100美元。

賀建奎介紹,GenoCare第三代基因測序儀的核心技術為單分子熒光測序。此項技術使用全內反射熒光成像方法,能夠實現對單個熒光分子的檢測,無須PCR(聚合J連鎖反應)擴增。「三代基因測序儀就像在白天中觀測螢火蟲,必須要把幾百上千隻螢火蟲匯集在一塊才能看到牠們, 我們是把背景變得漆黑,就像讓人在黑夜中輕鬆地找到那隻小小的發微光的螢火蟲。」賀建奎說。

為評測第三代基因測序儀的性能,賀建奎團隊聯合中美兩國科學家團隊,協作使用GenoCare三代測序儀對大腸桿菌測序。數據結果顯示,GenoCare與測序行業龍頭illumina生產的MiSeq二代基因測序儀的一致性達到99.7%。GenoCare通量和準確度兩個指標達到全球領先水平。

「讓基因測序為人人服務」

GenoCare第三代基因測序儀定位為臨床而生,這是源於賀建奎的願景,即「讓基因測序為人人服務」。據介紹,該項技術在臨床使用時有四大優勢,一是簡化步驟,未來樣品處理只需要不到半小時,也不再需要專門的建庫實驗員和場地。第二是規避了PCR擴增引入的錯誤,「將螢火蟲擴大千萬倍,一不小心就可能導致誤差」;另一方面PCR意味更長的手動操作時間,這同樣也會帶來錯誤。第三是提高靈敏度,在單分子級別的分辨率中,臨床應用將大有作為。

羅湖醫院集團孫喜琢院長點評說,第三代基因測序儀操作簡便、準確,將基因檢測的成本進一步降低,在醫院的醫學檢測中有重要的價值。如無創產前檢測,受限於過低的胎兒DNA濃度,目前國內能做到的最早孕周是12周,單分子級別的測序儀,能夠對更早期的孕婦進行。未來,就像B超儀一樣,每家醫院都將配備基因測序儀。


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